A càrrec del Gerard Muñoz-Pujol, investigador postdoctoral del grup de recerca en síndromes de reparació del DNA i predisposició al càncer de l’IR Sant Pau.
Moltes malalties tenen un origen genètic, però sovint la causa exacta és desconeguda, fet que complica el diagnòstic i allarga el procés per a les persones afectades. Per diagnosticar-les, és necessari analitzar l’ADN per identificar les mutacions responsables. No obstant això, en molts casos ens trobem amb variants de significat incert, sense saber si són realment la causa de la malaltia.
En aquesta xerrada parlarem de com la recerca contribueix a identificar aquestes alteracions genètiques mitjançant tecnologies de seqüenciació del genoma i com utilitzem eines d'edició genètica, com les "tisores d'ADN" o tecnologies CRISPR, per generar models cel·lulars editats genèticament i estudiar aquestes mutacions.
A càrrec del Gerard Muñoz-Pujol, investigador postdoctoral del grup de recerca en síndromes de reparació del DNA i predisposició al càncer de l’IR Sant Pau.
Moltes malalties tenen un origen genètic, però sovint la causa exacta és desconeguda, fet que complica el diagnòstic i allarga el procés per a les persones afectades. Per diagnosticar-les, és necessari analitzar l’ADN per identificar les mutacions responsables. No obstant això, en molts casos ens trobem amb variants de significat incert, sense saber si són realment la causa de la malaltia.
En aquesta xerrada parlarem de com la recerca contribueix a identificar aquestes alteracions genètiques mitjançant tecnologies de seqüenciació del genoma i com utilitzem eines d'edició genètica, com les "tisores d'ADN" o tecnologies CRISPR, per generar models cel·lulars editats genèticament i estudiar aquestes mutacions.